К себе на сайт!

Симптомы синдрома Марфана

Что такое синдром Марфана

Синдром Марфана – это заболевание, которое относится к ряду тяжёлых патологий, вызванное единичной генной мутацией. Данная болезнь является довольно редким явлением, но тем не менее достаточно тяжёлым и создающим вероятность серьёзных осложнений в дальнейшем. Наследственный фактор в случае синдрома Марфана играет важнейшую роль, так как может привести к значительным изменениям и нарушениям обмена в соединительных тканях.

В ходе заболевания происходит сбой в процессах ферментной системы, которая отвечает за репродукцию структурного белка, отвечающего за образование и рост соединительных тканей. Все заболевания, которые возникают на почве синдрома Марфана, неизбежно ведут к инвалидности.

Симптомы синдрома Марфана

Тяжёлая патология, вызванная синдромом Марфана, поражает многие жизненно важные органы и системы человеческого организма: мозг, сердце, глаза, лёгкие. Среди ярко выраженных внешних симптомов проявления синдром Марфана можно выделить следующие:

  • Критическое несоответствие между ростом и весом, как правило, при чрезмерно высоком росте, человек обладает крайне малым весом.

  • Астеническое телосложение.

  • Деформированная грудная клетка.

  • Нестандартный разрез глаз, который описывается как «антимонголоидный».

  • Уровень расположения ушей ниже обычного, а сами органы слуха довольно большие.

  • Кифосколиоз.

  • Неестественно длинные пальцы.

  • Плоскостопие.

Данный перечень является наиболее распространённым списком симптомов, присущих людям с синдромом Марфана. Уже при невооружённом взгляде новорожденного ребёнка с данной патологией можно судить о наличии заболевания, что особо ярко выражено в пальцах рук и ног. Другие внешние отклонения будут развиваться у ребёнка по мере взросления. Следует отметить, что набор характерных симптомов, по которым можно диагностировать синдром Марфана, у каждого человека достаточно индивидуален и не ограничивается арахнодактилией и астеническим телосложением.

Что касается умственного развития больных данным синдромом, то болезнь, к счастью, не затронула данный аспект и среди представителей с таким заболеванием могут встречаться и люди с достаточно высоким коэффициентом интеллекта. Однако в противовес этому, больные синдромом Марфана крайне неустойчивы в эмоциональном и психологическом плане, так как могут быть чрезмерно раздражительными, обидчивыми, плаксивыми, а также обладают во многих случаях завышенной самооценкой.

Диагностика синдрома Марфана

Диагностика заболевания синдромом Марфана заключается не только в выявлении очевидных внешних признаков, но и в изучении семейного анамнеза и проверка их на наличие данного синдрома. Особой ценностью в диагностировании данного заболевания обладают результаты молекулярно-генетического анализа, процедуры экокардиографии и элеткрокардиографии.

При лечении детей, у которых диагностирован синдром Марфана, используются комплексные методы, направленные не только на употребление специальных медикаментозных средств, но также на развитие опорно-двигательной системы путём особых физических упражнений. Программа этих упражнений разработана специально под больных, страдающих синдромом Марфана, поскольку обычные занятия спортом и физические нагрузки им противопоказаны.

В данной статье говорится о таком заболевании как синдром Марфана.

задать вопрос врачу онлайн

Добавить комментарий


Защитный код
Обновить

Статьи об ортопедии

Артроз: болезнь, которую лучше предупредить

Артроз часто называют болезнью пианистов и спортсменов. Но не застрахованы от него и представители остальных профессий. Коварный недуг очень плохо п...

Читать полностью

Соответствие стопы размеру обуви

Соотвествие размера обуви и длины стопы Всем известно, что здоровье ног имеет большое значение для состояния здоровья организма в целом. От того насколько здоровы ноги обычно зависит и самочувствие и наша раб...

Читать полностью

Как сохранить правильную осанку?

Как сидеть прямо Если вы хотите иметь красивую и ровную осанку, необходимо будет постоянно помнить о том, что ваша спина должна находиться в ровном состоянии. Для того чтобы у человека сформировалась привычка...

Читать полностью

Вопросы по теме
Нистатин и планирование
Здравствуйте. мы с мужем пьем нистатин. Последние таблетки нистатина приходят на мою овуляцию. Можно...

Читать полностью

Врачи ничего не делают и ждут когда близнецам станет критически плохо!
Здравствуйте! Помогите пожалуйста! У меня монохориальная диамниотическая двойня, сейчас 29 недель. П...

Читать полностью

Читайте также
Загрузка...