К себе на сайт!

Болезнь Вильсона–Коновалова

Гепато-лентикулярная дегенерация - болезнь Вильсона–Коновалова, относится к тяжелым наследственным болезням внутренних органов и центральной нервной системы. Если своевременно не диагностировать и не начать интенсивное лечение, направленное на выведение из организма токсичных избытков меди, то через насколько лет пациент обречен на смерть. Болезнь Вильсона–Коновалова поражает 25 процентов сестер и братьев в семье при практически здоровых родителях, являющихся просто носителями аномального гена (аутосомно-рецессивный тип наследования). Болезнью Вильсона–Коновалова заболевают только те люди, которые унаследовали оба мутантных гена, т.е. по одному гену от отца и матери. Те индивидуумы, которые получили один мутантный ген либо от отца либо от матери являются только носителями мутации, а сами остаются здоровыми.

При болезни Вильсона–Коновалова обмен медьсодержащих белков и меди в организме нарушается, появляется переизбыток «свободной» меди, которая в больших количествах начинает откладываться в роговице глаз, мозге, печени, а также выделяется при мочевыделении.

Поражение печени избытком меди проявляется циррозом печени. Поражение мозга приводит к тяжелым неврологическим последствиям: дрожание конечностей и всего тела человека, повышению нервно-мышечной возбудимости, иногда сопровождающемуся болезненными судорогами и спазмами, нарушением речи, рефлекса глотания, снижением интеллекта больного. Отложение меди по краю радужной оболочки роговицы глаза обуславливает появление кольца Кайзера–Флейшера - зеленовато-бурого пигмента. По этому симптому диагноз болезни Вильсона–Коновалова можно поставить безошибочно.

Все многолетние исследования в этой области свидетельствуют о том, что основной проблемой является раннее диагностирование болезни Вильсона–Коновалова. Чем раньше диагностировать и начать лечение ( в идеальном варианте — еще на бессимптомной стадии либо доневрологическом этапе, т.е. до первых проявлений признаков поражения мозга), тем выше эффект лечения. Вот почему, если в семье есть ребенок с болезнью Вильсона–Коновалова — необходимо тщательное обследование всех сестер и братьев, в том числе и с использованием новейших молекулярно-генетических и биохимических методов диагностирования.

Симптомы

Предположить раннюю стадию развития болезни Вильсона–Коновалова можно по следующим симптомам: повторяющиеся кровотечения из носа, рыхлость и кровоточивость десен, перенесенная ранее желтуха, сосудистые звездочки на коже спины и груди, множественные кровоподтеки, гормональные нарушения у девушек в виде аменореи или дисменореи, а также увеличению носа, подбородка, утолщению губ. Наблюдаются изменения психики в виде резкого чередования пониженного настроения и дурашливости, снижение интеллекта, трудностей усвоения новой информации, проблемы с успеваемостью в школе.

Последствия

Болезнь Вильсона–Коновалова может начать проявляться в детском, подростковом, юношеском, зрелом возрасте и почти никогда. после 50-летнего возраста. Чем раньше начинается болезнь, тем тяжелее она протекает (при отсутствии наблюдения и лечения). Однако для болезни Вильсона–Коновалова разработаны очень эффективные методы лечения: даже при проявлении тяжелой формы с неврологической симптоматикой систематическое лечение дает очень хороший эффект, вплоть до резкого уменьшения всех симптомов или полного их исчезновения. Пациенты вновь могут вести полноценный образ жизни, обслуживать себя, учиться, работать по профессии, вести домашнюю работу, создать семью и даже родить полноценного здорового ребенка. Пациентам с болезнью Вильсона–Коновалова необходимо регулярно проходить обследование у постоянного лечащего врача.

Методы лечения и возможные осложнения

В чем же заключается лечение этого тяжелейшего наследственного заболевания? Во-первых - это строжайшее соблюдение диеты, которая предполагает полное исключение содержащих медь продуктов (кофе, бобовые, орехи, шоколад). Во-вторых — постоянный прием лекарственных препаратов, способствующих выводу меди из организма. Основным используемым препаратом является D-пеницилламин.

Такие препараты назначаются по индивидуальной специальной схеме с постоянным увеличением дозировки. К сожалению, из-за необходимости проведения лечения пожизненно и особенных требований к химической чистоте лекарственных препаратов российский аналог пеницилламина не рекомендуется при болезни Вильсона–Коновалова из-за высокой токсичности.

При многолетнем длительном приеме D-пеницилламина у многих пациентов с болезнью Вильсона–Коновалова возникают побочные явления в виде анемии, кожных дерматитов и других осложнений. Поэтому был предложен еще один альтернативный метод лечения заболевания солями цинка.

В нестоящее время за границей в ряде тяжелых случаев болезни Вильсона–Коновалова, не поддающихся медикаментозному лечению, широко применяется трансплантация печени. При удачном результате операции пациент полностью выздоравливает и больше не нуждается в дальнейшем приеме лекарств. В России в этом направлении делаются первые шаги, и первым шагом является разработанный совместно с институтом трансплантологии и искусственных органов метод био-гемоперфузии с изолированными клетками печени и селезенки — аппарат «вспомогательная печень».

Помимо вышеперечисленных методов лечения, большое значение имеет терапия , которая направлена непосредственно на максимальное улучшение функций печени.

При правильной терапии болезни Вильсона–Коновалова — тяжелого наследственного заболевания внутренних органов и головного мозга — более чем в 80 процентов возможно выраженное улучшение состояния либо полное клиническое выздоровление больных при условии своевременного максимально раннего диагностирования.

задать вопрос врачу онлайн

Комментарии   

 
0 #2 Илья 03.06.2016 12:47
Цитирую Вера:
Скажите пожалуйста где в России могут вылечить эту болезнь ? Наши врачи разводят руками

У меня эта болезнь уже 2 года, я наблюдаюсь в Москве В 1 МГМУ им.Сеченова, но также в Москве есть еще несколько профессоров, которые занимаются этой болезнью.
Цитировать
 
 
+1 #1 Вера 25.07.2015 19:14
Скажите пожалуйста где в России могут вылечить эту болезнь ? Наши врачи разводят руками
Цитировать
 

Добавить комментарий


Защитный код
Обновить

Статьи о гастроэнтерологии

Йога для работы кишечника

Упражнения для кишечника, или асаны. Ритм жизни современного жителя мегаполиса совершенно не способствует его здоровью в целом и даже просто удовлетворительной работе желудочно-кишечного тракта. Нерегулярное ...

Читать полностью

Безопасность питания

Как правильно питаться В настоящее время ни для кого не секрет, что для того чтобы чувствовать себя хорошо и жить долго и счастливо, человек должен не только заниматься спортом и следить за своим душевным рав...

Читать полностью

Какие продукты отбеливают зубы?

Как отбелить зубы в домашних условиях? Ни для кого не секрет, что человек, обладающий белоснежной улыбкой, привлекает к себе больше внимания, чем те люди, у кого желтые зубы или просто потемневшая эмаль. И кс...

Читать полностью

Вопросы по теме
неоднородность плаценты
добрый день. у жены 31 неделЯ,делали узи.результат-все показатели в норме,доплер в норме,кровоток хо...

Читать полностью

Нистатин и планирование
Здравствуйте. мы с мужем пьем нистатин. Последние таблетки нистатина приходят на мою овуляцию. Можно...

Читать полностью

Читайте также
Загрузка...